Erfelijke afwijkingen

Verschillende erfelijke afwijkingen kunnen ervoor zorgen dat het bloed sneller stolt. De kans is groter dat dit gebeurt in combinatie met andere factoren zoals hormonale veranderingen, zoals bij pilgebruik of zwangerschap, of bij lang stilzitten zoals bij operaties of vliegreizen. Lees hier meer over de erfelijkheid van trombose.

Factor V Leiden-Mutatie

Ongeveer 3 tot 8% van de Nederlandse bevolking heeft een Factor V Leiden-mutatie. Bij deze mutatie werkt het eiwit proteïne C minder goed. Zwangerschappen bij vrouwen met deze mutatie eindigen vaker in een miskraam of doodgeboorte. Dat komt omdat het gemuteerde gen zorgt voor stolsels in de placenta. Er zijn 2 vormen van Factor V Leiden mutatie:

  • Heterozygoot: als de mutatie afkomstig is van een van de ouders spreken we van een heterozygote variant. Het risico op een trombose is in dit geval vijf tot tien keer zo groot als bij mensen zonder deze mutatie. Het risico op longembolie is 15 keer zo groot.
  • Homozygoot: Als de mutatie is doorgegeven door beide ouders dan spreken we van een homozygote variant van Factor V Leiden. Deze variant is zeer zeldzaam. Maar als u deze variant heeft, dan is de kans op trombose maar liefst 50 tot 100 keer zo groot vergeleken bij mensen zonder deze mutatie.

Protrombinemutatie

Ongeveer 2% van de Nederlandse bevolking heeft een protrombinemutatie. Bij deze mutatie werkt het eiwit proteïne C minder goed en is het risico op trombose ongeveer 2 keer hoger dan bij mensen zonder deze mutatie.

Bloedstollingsfactoren VIII

Een andere erfelijke aandoening is een teveel aan bloedstollingsfactoren VIII (Factor 8). In dat geval stolt u bloed sneller dan normaal.  Het risico op een trombose is 4 keer zo groot als bij mensen zonder deze afwijkingen.

Tekort aan antitrombine, proteïne C of proteïne S

Een andere erfelijke afwijking in het bloed is een tekort aan antitrombine, proteïne C of proteïne S: 3 eiwitten die de bloedstolling remmen. Als u een tekort aan een van deze eiwitten heeft, dan heeft u een 5 tot 10 keer zo hoge kans om een trombose te ontwikkelen.

Vrouwen

Vrouwen met erfelijke afwijkingen die eerder een veneuze trombose hebben doorgemaakt, wordt het gebruik van orale anticonceptiva afgeraden. U kunt wel het levonorgestrel spiraal (Mirena) gebruiken. Voor een goed advies met betrekking tot anticonceptie raden we u aan contact op te nemen met uw huisarts.

> Lees meer over anticonceptiepil en trombose

Erfelijke factor Percentage bezitters in de bevolking  Geschatte toename risico
 Protrombine 20210G>A  2%  2x
 Factor V Leiden heterozygoot  3 tot 8%  5 tot 10x
 Factor V Leiden homozygoot 1 op de 5000 mensen 50 tot 100x
 Proteïne C-deficiëntie  0,1%  10x
 Proteïne S-deficiëntie  0,1%  10x
 Antitrombinedeficiëntie  0,1%  10x