Erfelijke factoren

Als u een erfelijke afwijking heeft, dan kan uw bloed sneller stollen. De kans is groter dat dit gebeurt in combinatie met andere factoren zoals hormonale veranderingen bij pilgebruik of zwangerschap of langdurig vliegen.

  • Protrombinemutatie: Ongeveer 2% van de Nederlandse bevolking heeft een protrombinemutatie. Bij deze mutatie werkt het eiwit proteïne C minder goed en is het risico op trombose ongeveer 2x hoger dan bij mensen zonder deze mutatie.
  • Factor V Leiden-Mutatie: Ongeveer 3 tot 8% van de Nederlandse bevolking heeft een Factor V Leiden-mutatie. Bij deze mutatie werkt het eiwit proteïne C minder goed. Zwangerschappen bij vrouwen met deze mutatie eindigen vaker in een miskraam of doodgeboorte. Dat komt omdat het gemuteerde gen zorgt voor stolsels in de placenta. Er zijn twee vormen van Factor V Leiden mutatie:
    • Heterozygoot: als de mutatie afkomstig is van een van de ouders spreken we van een heterozygote variant. Het risico op een trombose is in dit geval vijf tot tien keer zo groot als bij mensen zonder deze mutatie. Het risico op longembolie is 15 x zo groot.
    • Homozygoot: Als de mutatie is doorgegeven door beide ouders dan spreken we van een homozygote variant van Factor V Leiden. Deze variant is zeer zeldzaam. Maar als u deze variant heeft, dan is de kans op trombose maar liefst 50 tot 100 x zo groot vergeleken bij mensen zonder deze mutatie.
  • Een andere erfelijke aandoening is een teveel aan Bloedstollingsfactoren VIII. In dat geval stolt u bloed sneller dan normaal.  Het risico op een trombose is vier keer zo groot als bij mensen zonder deze afwijkingen.
  • Een tekort aan antitrombineproteïne C of proteïne S: drie eiwitten die de bloedstolling remmen. Als u een tekort aan een van deze eiwitten heeft, dan heeft u een 5 tot 10 keer zo hoge kans om een trombose te ontwikkelen

Vrouwen met een erfelijke afwijking, als een van bovengenoemde, die eerder een veneuze trombose hebben doorgemaakt, wordt het gebruik van orale anticonceptiva afgeraden. U kunt wel het levonorgestrel spiraal (Mirena) gebruiken. Voor een goed advies met betrekking tot anticonceptie raden we u aan contact op te nemen met uw huisarts.

Erfelijke factorPercentage bezitters in de bevolking Geschatte toename risico
 Protrombine 20210G>A 2% 2x
 Factor V Leiden heterozygoot 3 tot 8% 5 tot 10x
 Factor V Leiden   homozygoot1 op de 5000 mensen50 tot 100x
 Proteïne C-deficiëntie 0,1% 10x
 Proteïne S-deficiëntie 0,1% 10x
 Antitrombinedeficiëntie 0,1% 10x