Trombose en erfelijkheid
In bepaalde families komt trombose in de aderen (diepveneuze trombose, of kortweg: dvt) opvallend vaak voor. In zulke familes kunnen een of meer erfelijke varianten voorkomen van genen die de kans op trombose verhogen.
Mensen met een dergelijk 'trombosegen' krijgen echter lang niet altijd trombose. Hun tromboserisico neemt meestal pas beduidend toe als ze tegelijkertijd nog één risicofactor voor de aandoening hebben. Vaak zijn dit tijdelijke risicofactoren, zoals een operatie, een gipsbeen, het kraambed of het gebruik van de pil. Ook kanker verhoogt de kans op trombose. Overigens hoeft het niet zo te zijn dat als mensen een trombosegen én een extra risicofactor hebben, ze ook daadwerkelijk trombose krijgen. Veel van deze mensen komen een periode van verhoogd risico gelukkig zonder trombose door.
Er is een aantal erfelijke varianten bekend dat de kans op trombose vergroot. Bekende afwijkingen zijn Factor V Leiden, proteïne C-deficiëntie, proteïne S-deficiëntie en antitrombinedeficiëntie.
In onderstaand overzicht ziet u in hoeverre een aantal bekende erfelijke varianten de kans op trombose vergroot:
| Erfelijke factor | Percentage bezitters in de bevolking | Geschatte toename risico |
| Protrombine 20210G>A | 2% | 2x |
| Factor V Leiden | 3% | 4x |
| Proteïne C-deficiëntie | 0,1% | 10x |
| Proteïne S-deficiëntie | 0,1% | 10x |
| Antitrombinedeficiëntie | 0,1% | 10x |
Belangrijk is om bij het lezen van bovenstaand overzicht te realiseren dat dvt bij gemiddeld 1 op de 1000 mensen per jaar voorkomt. Als een genvariant dus een viervoudige risicoverhoging geeft, dan is de gemiddelde kans op trombose bij deze mensen 4 op de 1000 per jaar. Deze kans is dus nog altijd zeer laag. Belangrijk is ook u u zich te realiseren dat de exacte effecten van de erfelijke afwijking moeilijk voorspelbaar zijn. De wisselwerking met andere erfelijke en niet-erfelijke factoren heeft immers een zeer belangrijke invloed op het uiteindelijke risico. Daarom is het altijd verstandig om een zo goed mogelijke levensstijl aan te nemen die de kans op trombose zo klein mogelijk houdt en bij verschijnselen die kunnen wijzen op een trombose, direct contact op te nemen met uw arts.